Inauguration du Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique du CHU de Toulouse

8:30 - 9:00 (30min)

Accueil et café de bienvenue

9:00 - 9:10 (10min)

Discours d'ouverture

Sarah Viguier, Directrice du site de Purpan et du pôle Enfants

9:10 - 9:20 (10min)

Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) du CHU de Toulouse : missions et projets

Dr Yves Dulac, cardiologue, coordinateur Plateforme d’Expertise Maladies Rares et Centre de Référence Maladies Rares Marfan, CHU de Toulouse

9:20 - 9:30 (10min)

Histoire du CRMR NF1 pédiatrique du CHU de Toulouse, de 1997 à aujourd'hui

Dr Yves Chaix, neuropédiatre, coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse

9:30 - 10:00 (30min)

Parcours de soins de l’enfant présentant une NF1

Dr Bastien Estublier, neuropédiatre, Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse

10:00 - 10:30 (30min)

Les troubles des apprentissages chez les enfants atteints de NF1

Dr Éloïse Baudou, neuropédiatre, Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse

10:30 - 11:00 (30min)

Pause café

11:00 - 11:30 (30min)

Conseil génétique et NF1: exemples

Dr Olivier Patat, généticien, et Laetitia Monteil, conseillère en génétique, Service de génétique médicale de l’Hôpital Paule de Viguier, CHU Toulouse

11:30 - 12:00 (30min)

La surveillance ophtalmologique chez l’enfant NF1 à la lumière du PNDS

Dr Dominique Thouvenin, Clinique Rive Gauche, Unité Ophtalmopédiatrie et Strabismes Adultes

12:00 - 12:30 (30min)

Synthèse et perspectives

Dr Yves Chaix, neuropédiatre, coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse

12:30 - 13:30 (1h)

Déjeuner - Cocktail de clôture

Programme