08:00
09:00
10:00
11:00
12:00
13:00
8:30 - 9:00 (30min)
Accueil et café de bienvenue
9:00 - 9:10 (10min)
Discours d'ouverture
Sarah Viguier, Directrice du site de Purpan et du pôle Enfants
9:10 - 9:20 (10min)
Plateforme d’Expertise Maladies Rares (PEMR) du CHU de Toulouse : missions et projets
Dr Yves Dulac, cardiologue, coordinateur Plateforme d’Expertise Maladies Rares et Centre de Référence Maladies Rares Marfan, CHU de Toulouse
9:20 - 9:30 (10min)
Histoire du CRMR NF1 pédiatrique du CHU de Toulouse, de 1997 à aujourd'hui
Dr Yves Chaix, neuropédiatre, coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse
9:30 - 10:00 (30min)
Parcours de soins de l’enfant présentant une NF1
Dr Bastien Estublier, neuropédiatre, Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse
10:00 - 10:30 (30min)
Les troubles des apprentissages chez les enfants atteints de NF1
Dr Éloïse Baudou, neuropédiatre, Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse
10:30 - 11:00 (30min)
Pause café
11:00 - 11:30 (30min)
Conseil génétique et NF1: exemples
Dr Olivier Patat, généticien, et Laetitia Monteil, conseillère en génétique, Service de génétique médicale de l’Hôpital Paule de Viguier, CHU Toulouse
11:30 - 12:00 (30min)
La surveillance ophtalmologique chez l’enfant NF1 à la lumière du PNDS
Dr Dominique Thouvenin, Clinique Rive Gauche, Unité Ophtalmopédiatrie et Strabismes Adultes
12:00 - 12:30 (30min)
Synthèse et perspectives
Dr Yves Chaix, neuropédiatre, coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares NF1 Pédiatrique, CHU de Toulouse
12:30 - 13:30 (1h)
Déjeuner - Cocktail de clôture
